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唐氏症 (Down syndrome)
唐氏症 (Down syndrome)

一、致病原因

  • 正常人的細胞中有46個染色體,其中除了決定性別的2個染色體(以XX或XY組合),其餘44個配對形成22對的體染色體,而唐氏症就是第21對的染色體多一個。


二、盛行率

  • 台灣每年30萬的新生兒當中,估計大約有300-400名唐氏症新生兒。 
  • 發生率隨母親年齡增加而升高,30歲以上的孕婦約有1/800機率生出唐寶寶,45歲以上則提升至1/25,較年輕的孕婦即便機率較低,仍有可能生下唐寶寶。


三、外觀特徵

  • 頭短畸型 
  • 智能不足 
  • 臉部輪廓平板 
  • 眼裂往外上揚 
  • 耳格殼發育異常 
  • 鼻樑塌陷 
  • 小嘴舌頭外突 
  • 肌肉張力低下

首位刊登在《Vogue》時尚雜誌的唐氏症模特兒艾麗•高斯坦(Ellie Goldstein)


四、早療對唐氏症的重要性

  • 大都會有中等程度的智能不足,但是能夠以完善的早期療育加以改善。 
  • 唐寶寶身高、體重均較正常孩童小,而且發育得比較慢,抵抗力也較差,比較容易生病,需要小心照顧。 
  • 肌肉張力較低,活動力不太好,也可經由早療課程訓練。


五、治療計畫&目標

  • 培養唐寶寶自我照顧、獨立生活的能力。 
  • 治療的範圍包括語言、職能、物理,訓練課程包含感覺統合、社會行為能力等,療育計畫必須由醫生、治療團隊及家長共同規劃與互相配合。 
  • 家長的關心與生活中的簡易訓練,將會使早期療育有更加顯著的效果。


六、唐氏症的預防:篩檢與診斷

  • 產前篩檢 : 綜合血液檢驗及胎兒超音波的檢查結果,再參考孕婦年齡,計算胎兒罹患唐氏症的風險機率。
  • 產前診斷 : 
1.    絨毛膜採樣(建議懷孕10-12週) 
2.    羊膜穿刺採樣(建議懷孕16-18週),取得胎兒細胞檢體並進行分析。
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